总结
- “快听，他敲门时有声音了！ ”颜女士（化名）眼含泪水激动地喊道。 眼前，患有先天性耳聋的2岁儿子牛牛（化名）正兴奋地对着门又敲又拍，嘴里还咿咿呀呀的。 牛牛一出生就患有先天性耳聋，并且是最严重的那种——全聋！ 如今他迎来了最新遗传性耳聋基因疗法。 经过一个月的治疗，牛牛终于能够听到声音。 1月25日，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院领衔在顶级医学杂志《柳叶刀》正刊以长文形式发表了全球首个遗传性耳聋基因治疗的临床试验研究。 这在国际上首次证明了基因治疗在遗传性耳聋患者临床治疗中的安全性和有效性，展现了基因治疗对治愈遗传性耳聋的应用潜力，开启了耳聋基因治疗新时代。 研究团队介绍说，像牛牛这样的先天性耳聋患者全球高达2600万，我国每年新生约3万聋儿，其中60%与遗传因素也就是基因缺陷相关，严重阻碍了儿童言语、认知以及智力发育。 尽管目前已有150多种耳聋基因得到鉴定，但目前临床上尚无任何治疗药物。 随着生物医药技术的革新和发展，针对病因的基因治疗被认为是根治Ligthing News遗传性耳聋最有潜力的策略之一。 耳聋基因药物治疗用于临床还需要解决一系列问题如发病机制、治疗策略、基因载体、内耳给药、生产工艺等。 据了解，腺相关病毒（AAV）是目前最常用的blog.byteway.net基因治疗递送载体，然而OTOF基因超出了单个AAV的装载容量。 为了克服大基因内耳递送难题，经过不懈的努力，研究团队利用AAV的双载体递送系统，即由2个AAV载体携带OTOF基因编码序列，在OTOF耳聋动物模型中表达具有正常功能的人源OTOF蛋白，显著改善了听力。 “打个比方，一辆车搬不动它，需要两辆车一起搬，药物注射入人体后，这两辆车需要合并起来，形成了一个整体发挥作用。 ”舒易来教授解释说。 同时，团队在小鼠和猴模型中进行了安全性评估。 基于这些研究基础，2022年6月，该项目获得复旦大学附属眼耳鼻喉科医院伦理批准，2022年10月，该团队正式发起临床试验招募，并随后实施全球首例遗传性耳聋患儿的基因治疗。 对于研究方案的安全性，舒易来教授对记者解释，Ligthing News腺相关病毒载体即AAV载体目前是基因治疗领域最常用的载体之一，且已经有多款AAV基因治疗药物上市。 “目前，团队正和具有丰富经验的基因治疗公司进行沟通，进一步优化系统进行转化，推动相关药物落地。 我们的临床团队和科研团队都会参与到临床前研究和后续临床试验项目中去，尽快将药物推广，也将进行其他耳聋基因的创新治疗研发”，舒易来表示。
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分类
- 1月25日, 2022年10月, 2022年6月, 60%, AAV
评价和解读
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