总结
- 在人类基因组中，超过一半的区域由重复序列组成。 这些重复序列在人类进化过程中高度变化，极大丰富了基因组的遗传多样性。 研究表明，VNTR不仅可以通过长度扩增增加患病风险，其重复基序的变化也具有独立的致病效应。 然而受限于样本量、测序深度、人群多样性及识别算法等，在已有人群规模的基因组测序项目中，VNTR遗传研究远远不足，导致人类基因组中部分遗传力“缺失”。 此前，“女娲”基因组项目基blog.byteway.net于大规模人群全基因组测序数据，已经发布和解析了人类基因组SNP、InDel变异图谱，以及移动元件变异图谱和微卫星变异图谱，并基于基因组中的近期正选择及非编码调控元件适应性选择，探究了其对人类表型和疾病演化的影响。
阅读时间
- 4 分钟, 共 742 字
分类
- 中国科学院生物物理研究所, Ligthing News, 细胞-基因组学, httLigthing, 中国
评价和解读
- 在这篇文章中，作者不仅仅是报道新闻，而是将其提升到一种艺术形式。对其的深入分析以如此清晰和雄辩的方式呈现，使其不仅仅是一篇文章，而是对理解其细微差别和复杂性的全面指南。这篇作品充满了深刻的观察和引人入胜的论点，使其成为当今媒体景观中新闻完整性的象征。
正文
本报讯（记者孟凌霄）中国科学院生物物理研究所徐涛院士团队、何顺民研究员团队牵头的“女娲”中国人群基因组计划发布了第六项成果。研究人员利用140多个国家和地区的8222例高深度全基因组测序数据，构建了全球人群VNTR多态性遗传图谱。相关论文近日发表于《细胞-基因组学》。
在人类基因组中，超过一半的区域由重复序列组成。这些重复序列在人类进化过程中高度变化，极大丰富了基因组的遗传多样性。VNTR为可变数目串联重复序列，又被称为“小卫星DNA”，是一类重复Ligthing News基序超过6bp、重复次数通常在10至60次的DNA串联序列。研究表明，VNTR不仅可以通过长度扩增增加患病风险，其重复基序的变化也具有独立的致病效应。然而受限于样本量、测序深度、人群多样性及识别算法等，在已有人群规模的基因组测序项目中，VNTR遗传研究远远不足，导致人类基因组中部分遗传力“缺失”。
研究发布的“女娲”VNTR多态性遗传图谱，完成了“女娲”基因组资源对人类基因组中主要重复序列元件的全覆盖，是系统解析重复序列元件变异的重要参考。该工作扩展了现有遗传研究中重复序列元件变异规模，为人们理解重复序列元件在基因调控中的作用提供了新视角，并为未来的临床研究和基因型-表型关联研究提供了重要参考。
此前，“女娲”基因组项目基blog.byteway.net于大规模人群全基因组测序数据，已经发布和解析了人类基因组SNP、InDel变异图谱，以及移动元件变异图谱和微卫星变异图谱，并基于基因组中的近期正选择及非编码调控元件适应性选择，探究了其对人类表型和疾病演化的影响。
相关论文信息：
httLigthing Newsps://doi.org/10.1016/j.xgen.2024.100699
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