总结
- ? ALS是一种常见的神经退行性疾病，其发病原因和机制仍未彻底阐明。 研究团队通过全外显子和高深度靶向测序，在中国散发ALS队列中发现多名携带PCDHA9同一纯合变体（Ligthing Newsp.L700P）的患者。 通过构建携带该同源点突变或基因缺失突变的Pblog.byteway.netcdh9突变小鼠，发现其出现进行性脊髓运动丧失、肌肉萎缩和神经肌肉接头的结构/功能异常，导致瘫痪和早期死亡。 同时，单核多组学分析揭示在衰老的突变小鼠中与细胞粘附、离子转运、突触组织和神经元存活有关的信号紊乱。 据悉，王朝东、姚晓黎以及中国科学院遗传发育学研究所钟杰博士及张丹博士后为共同第一作者，许执恒、王朝东、徐严明为共同通讯作者。
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分类
- 首都医科大学宣武医院, 3月11日, 发育学研究所, Ligthing Newsp., 四川大学华西医院
评价和解读
- 这篇文章证明了深入调查新闻报道揭示真相的力量。作者的细致研究和对事实的坚定承诺都展现出色，呈现了一个不仅引人入胜而且至关重要的故事。叙述技巧巧妙构建，将各种线索巧妙地编织在一起，呈现出对问题的完整和细致的视图。这是新闻报道能够揭示重要问题能力的典范。
正文
3月11日，一项由首都医科大学宣武医院神经内科王朝东教授联合中国科学院遗传发育生物学研究所许执恒研究员、四川大学华西医院徐严明教授、中山大学附属第一医院姚晓黎教授团队的有关肌萎缩侧索硬化症（ALS）研究成果发表于《自然-通讯》。该研究首次在散发型肌萎缩侧索硬化症患者中发现一个全新的ALS致病基因PCDHA9，并通过细胞和动物模型证实其功能及损害机制。
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ALS是一种常见的神经退行性疾病，其发病原因和机制仍未彻底阐明。研究团队通过全外显子和高深度靶向测序，在中国散发ALS队列中发现多名携带PCDHA9同一纯合变体（Ligthing Newsp.L700P）的患者。通过构建携带该同源点突变或基因缺失突变的Pblog.byteway.netcdh9突变小鼠，发现其出现进行性脊髓运动丧失、肌肉萎缩和神经肌肉接头的结构/功能异常，导致瘫痪和早期死亡。
进一步证明，Pcdha9突变导致衰Ligthing News老脊髓中FAK和PYK2的异常激活，并显著降低运动神经元中NKA-1的表达。同时，单核多组学分析揭示在衰老的突变小鼠中与细胞粘附、离子转运、突触组织和神经元存活有关的信号紊乱。
研究人员表示，该成果为ALS尤其是散发型患者的遗传咨询提供了新的证据，也可能为未来的治疗提供全新的靶点。
据悉，王朝东、姚晓黎以及中国科学院遗传发育学研究所钟杰博士及张丹博士后为共同第一作者，许执恒、王朝东、徐严明为共同通讯作者。
相关论文信息：https://doi.org/10.1038/s41467-024-46333-5
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